【摘 要】
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1973年Lubs等人描述了一个生长和智力发育迟缓的女孩。她患有先天性畸形和先天性心脏病,她的第8号染色体短臂部分缺失。以后又报告过5例具有同样核型的病人。本文报告了有8p
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1973年Lubs等人描述了一个生长和智力发育迟缓的女孩。她患有先天性畸形和先天性心脏病,她的第8号染色体短臂部分缺失。以后又报告过5例具有同样核型的病人。本文报告了有8p~-染色体的第七例病人,详细描述了临床症状、细胞遗传学和遗传血液学标记。病例报告:Bs出生于1975年4月19日。
In 1973 Lubs et al. Described a girl with growth and mental retardation. She has congenital malformations and congenital heart disease, and her short chromosome 8 is partially missing. Later reported 5 cases of patients with the same karyotype. This article reports a seventh patient with an 8p chromosome, describing clinical symptoms, cytogenetics, and genetic hematology markers in detail. Case Report: Bs was born on April 19, 1975.
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