Chediak-Higashi综合征的分子遗传学研究进展

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lijun1111

【摘要】

：

Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特点表现为严重的免疫缺陷，不同程度的眼部皮肤白化病，出血倾向，进行性神经系统病变

【作者】

：

姜俊麻宏伟

【机构】

：

中国医科大学第二临床学院遗传研究室

【出处】

：

国外医学.遗传学分册

【发表日期】

：

2004年1期

【关键词】

：

CHEDIAK-HIGASHI综合征分子遗传学常染色体隐性遗传性疾病 LYST基因先天性白细胞颗粒异常综合征基因突变

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Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特点表现为严重的免疫缺陷，不同程度的眼部皮肤白化病，出血倾向，进行性神经系统病变，其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因一溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene，LYST)定位于1q42，cDNA全长13．5kb，编码含3801个氨基酸的胞浆

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