【摘 要】
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先证者(Ⅲ_8),男,21岁,自述8岁开始听力下降,且逐渐加重,无耳部疾病、肾病及药物中毒史。查体:一般状况好,理解语言能力好,听力差。纯音听力检查呈典型的高频缺损,前庭反应
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先证者(Ⅲ_8),男,21岁,自述8岁开始听力下降,且逐渐加重,无耳部疾病、肾病及药物中毒史。查体:一般状况好,理解语言能力好,听力差。纯音听力检查呈典型的高频缺损,前庭反应正常。核型为46,XY。家族其它成员有7例与先证者症状类似,Ⅰ_3、Ⅰ_4、Ⅰ_7和Ⅰ_8纯音听力检查均为典型高频缺损,Ⅰ_1和
Probability (Ⅲ_8), male, 21 years old, read the 8-year-old began hearing loss, and gradually increased, no ear disease, kidney disease and drug poisoning history. Physical examination: the general situation is good, good language skills, poor hearing. Pure tone hearing test showed a typical high-frequency defect, vestibular response was normal. Karyotype 46, XY. Other members of the family had symptoms similar to those of probands. Pure tone hearing tests of Ⅰ_3, Ⅰ_4, Ⅰ_7 and Ⅰ_8 were typical high frequency defects. Ⅰ_1 and
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