【摘 要】
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目的对2例胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPS)假阴性病例进行回顾分析,探讨NIPS在临床中的规范化应用。方法回顾分析孕妇1和孕妇2孕期相关检测,对新生儿1应用高通量测序法和单核
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目的对2例胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPS)假阴性病例进行回顾分析,探讨NIPS在临床中的规范化应用。方法回顾分析孕妇1和孕妇2孕期相关检测,对新生儿1应用高通量测序法和单核苷酸多态性(SNP)芯片进行染色体拷贝数的变异检测,对新生儿2使用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行Prader-Willi综合征/Angelman综合征(PWS/AS)相关基因检测。结果孕妇1因超声提示脉络丛囊肿选择NIPS-PLUS检测,NIPS-PLUS结果低风险。孕晚期超声提示脉络丛囊肿、透明隔腔增宽、后颅窝池临界值,未
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