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Journal of Diabetes 2020年第8期中文导读
【机 构】
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【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2020年36期
其他文献
目的分析儿童继发性噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)的临床和实验室特点，探讨继发性HLH的治疗及预后。方法收集西安市儿童医院自2013年1月至2019年3月收治的70例继发性HLH患儿的临床资料进行分析。结果70例患儿中男性37例，女性33例；平均发病年龄(4.2±3.3)岁；以热程计算，平均确诊时间为(16.0±8.3)d；根据病因，分
目的母乳喂养与极低出生体重儿(VLBW)的神经发育改善有关，但其机制尚不清楚。这项研究利用定量磁共振成像(qMRI)技术比较了母乳喂养和配方奶喂养的早产儿脑部总体发育和脑白质发育情况。方法我们前瞻性纳入了体重<1 500 g且胎龄<32周的早产儿，并在纠正胎龄足月时行头MRI检查。使用体积分割来计算局部和总脑容量，并使用弥散张量成像来评估脑白质微结构发育情况。我们从病历中获取早产儿的每日营养数据。
期刊
微小RNA(microRNA，miRNA)是一类长约22个核苷酸的内源性非编码RNA，参与调控细胞增殖、分化、代谢、凋亡的各个方面。小胶质细胞是中枢神经系统的固有免疫细胞，参与介导免疫炎症反应，在众多神经系统疾病的发生、发展及康复过程中扮演重要角色。激活的小胶质细胞能够极化为M1和M2两种类型。M1型主要促进炎症反应的发生，M2型则具有抗炎和促进神经修复的功能。近年来研究发现，miRNA可以调控小
神经母细胞瘤(nueroblastoma，NB)是最常见的小儿颅外实体肿瘤，以起病隐匿，恶性度高，易发生骨髓、骨骼和远处器官转移为特点，在生物学、遗传学、临床和形态学等方面均表现出高度异质性。目前高危及难治复发NB的预后极差，研究发现多种染色体异常与NB发生和增殖转移密切相关，包括染色体数目、基因结构、节段碎裂、染色质重塑等异常。推测治疗中肿瘤患儿个体间的遗传学变异，可能是导致肿瘤进展或复发的主要
神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome，PNS)是非神经系统肿瘤通过远隔效应损伤神经系统的一组临床综合征。儿童PNS常以神经系统异常起病，临床表现不典型，易误诊。肿瘤相关神经抗体是PNS诊断、分类及判断预后的重要指标。PNS的治疗应尽早进行，主要以原发肿瘤治疗和免疫治疗为主。该文通过对儿童常见的中枢神经系统PNS，如眼阵挛-肌阵挛综合征、边缘
胎龄越小的早产儿越容易受到缺血缺氧、感染及炎症等多种因素影响而导致大脑白质损伤，从而存留多种神经系统后遗症。近年来，多模态磁技术如扩散加权成像、扩散张量成像、磁共振波谱成像、磁敏感加权成像发展迅速，不仅可以对脑白质损伤的定位及定性提供大量依据，还能提供病理生理学、组织血供、细胞代谢等方面的信息。该文对多模态磁共振在早产儿脑白质损伤(white matter damage，WMD)的应用进展进行综述
近端指(趾)骨间关节粘连(proximal symphalangism，SYM1)是由NOG或GDF5基因突变所致的罕见遗传性骨病，其中NOG基因突变占SYM1的绝大部分。本文报告1例SYM1家系。先证者，男，双侧手指近端指间关节僵硬20余年，结合实验室和影像学检查拟诊近端指(趾)骨间关节粘连。其家庭成员有4人患病。收集先证者以及家庭成员的外周血DNA检测NOG基因突变，显示先证者及其母亲和儿子在
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病，临床罕见，在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常，导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者，发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点，导致雄激素不敏感表型。
目的观察2型糖尿病患者罹患新型冠状病毒肺炎后的主要临床特征及转归，并与非糖尿病患者进行比较。方法采取单中心回顾性观察性研究的方法，纳入于2020年1月1日至2月26日在中部战区总医院确诊为新冠肺炎的88例住院患者，分为糖尿病组和非糖尿病组，各44例。收集患者病史、实验室检查、院内治疗方案和疾病转归等相关信息并进行比较。结果糖尿病组患者临床症状多样，主要为发热(75.0%)、咳嗽(75.0%)、乏力