【摘 要】
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回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化
【机 构】
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深圳市儿童医院内分泌科,重庆市第九人民医院儿童呼吸科
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回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文献复习.两例患儿女性、男性各1例,分别于11月龄和18月龄起病,临床表现为佝偻病,25羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25OHD)正常或轻度升高,常规维生素D治疗无效,其中1例股骨骨折迁延2年余不愈,经CYP
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