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目的确定标记染色体的来源以协助常规细胞遗传学诊断。方法按细胞遗传学方法制备标本。应用CEPY光谱橙、CEPX光谱绿双色探针,标本经孵浴,消化,固定,洗片,脱水,变性,杂交,复染。结果发现5例性分化异常患者中,3例标记染色体为代表Y染色体的红色信号,另2例标记染色体为代表X染色体的绿色信号。结论提示荧光原位杂交技术提高了对标记染色体的识别能力,从而协助常规细胞遗传学诊断,也为临床治疗性分化异常患者提供依据。