目的 研究中国汉族人群KIR2DLl高分辨等位基因频率及识别HLA-C配体的分布特点.方法 采用基因测序和序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对中华骨髓库登记的111例患者和116名无关供者,共计227份样本进行KIR2DL1高分辨等位基因分型和KIR基因分型,有105例患者接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT).结果 227份样本中有224份(98.68％)样本存在KIR2DL1基因,在448个等位基因中共发现3种KIR2DL1*00302、*00201、*00401等位基因多态性,基因表型频率分别为84.82％ (380/448)、12.05％ (54/448)和3.13％ (14/448),等位基因频率分别为61.04％、6.22％、1.58％,并与欧美人种基因频率分布差异有统计学意义.在6种KIR2DL1高分辨等位基因组合中KIR2DL1*00302、00302(74.55％)纯合组合为最常见的基因型,且KIR2DL1*00302、00401组合频率在A/A和B/x中的分布差异有统计学意义(P=0.001),含KIR2DL1*00401的等位基因组合在A/A中无基因频率分布.KIR2DL1*00302和KIR2DL1*00201分别均与KIR2DS1、KIR2DL3、KIR2DS4和KIR3DL 1/Sl有连锁关系(P＜ 0.001).在allo-HSCT的KIR/HLA受配体模式中KIR2DL1*00302与HLA-C2组位点存在相关性,且与HLA-C*06:02是最常见的识别受配体组合,而与HLA-C*01:02受配体模式是最常见的产生异源反应活性的组合,二者在受配体模式中的分布差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 KIR2DL1* 00302是中国汉族人群中最常见的等位基因,KIR2DL1高分辨基因分型可预测移植后供者NK细胞的异源反应活性并有利于供者的筛选。