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急性T淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia,T-ALL)是以T淋巴细胞增殖为特征的恶性克隆性疾病.大约50%～70%的T-ALL患者可检出核型异常,细胞遗传学的改变已成为T-ALL最重要的诊断指标.近年来,随着荧光原位杂交(FISH)、微阵列-比较基因组杂交(array-CGH)以及cDNA芯片等细胞遗传学及分子生物学技术的广泛应用,人们认识到T-ALL患者的预后与染色体易位、缺失、基因突变等细胞和分子遗传学改变密切相关并取得一定进展.现将有关T-ALL分子遗传学的研究进展综述如下。