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例1，先证者，男，13岁。主因进行性视力下降1年余，于2005年7月5日就诊解放军总医院神经内科门诊。伴间断头部憋胀痛，无头晕、呕吐，无后颈部疼痛，无肢体及面部疼痛、麻木，无饮水呛咳，无肢体活动障碍，无二便障碍。查体：血压100／60mmHg（1mmHg=0．133kPa），意识清楚，语言流利；左跟视力4．5，右跟视力4．6，双瞳孔直径4mm，对光反射存在，眼底检查示双侧视乳头水肿，双侧眼球活动自如，无眼震；双侧面部痛温觉对称，额纹对称，口角无歪斜，无舌肌萎缩及纤颤；四肢肌力肌张力正常；共济检查正常；