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目的
报告1例TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症患者的临床特点和基因突变情况。
方法采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者及其父母外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）及第二代测序法扩增TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA测序分析，查找基因突变位点，以200例无关健康人DNA作为对照。提取患者皮损处皮肤组织DNA，利用PCR扩增TSC2基因目的片段并测序。
结果患者临床出现面部血管纤维瘤、腰部色素减退斑、甲周纤维瘤及肾血管平滑肌脂肪瘤，符合结节性硬化症的诊断标准。患者TSC2基因存在c.5130_5131insT突变（p.V1711Cfs*18），且瘤体DNA较外周血DNA携带更高频率突变。患者父母、无关正常对照及公开数据库均未发现该突变。
结论TSC2基因发生体细胞镶嵌突变c.5130_5131insT是导致该患者较轻结节性硬化症表型的原因。