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细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症.本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症.后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80％以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠.