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目的 分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)临床特点及基因变异,指导临床工作.方法 对临床诊断JMML患儿,用二代测序方法检测JMML相关基因突变,收集临床资料.结果 5例患者中,3例检测到PTPN11基因突变,2例检测到KRAS基因突变,均为体细胞杂合错义突变.中位随访时间6月(2～26月),2例PTPN11突变及1例KRAS突变患儿合并出血死亡.1例PTPN11突变患儿行单倍体移植后存活;1例KRAS突变婴儿,对症治疗后病情改善.结论 JMML患者多有RAS基因及其调控基因突变,预后差,KRAS体细胞突变不合并高危因素婴儿有自发缓解可能.