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目的 探讨胃癌和结肠癌患者二氢嘧啶脱氢酶（DPYD）基因多态性与5-氟尿嘧啶（5-FU）代谢及化疗后毒副反应的关系。方法 采用高效液相色谱法测定接受化疗的胃癌和结肠癌患者5-FU血药浓度，使用基因芯片检测技术测定DPYD基因多态性。结果 （1）75例患者中未检测到DPYD*2、*3、*4和*12多态性位点变异；*9多态性位点中，有杂合型7例（9.3％），野生型68例（90.7％）；*5多态性位点中，发现突变型11例（14.67％），杂合型23例（30.67％），野生型41例（54.67％）。（2）DPYD*5突变型消除速率常数小于野生型，差异有统计学意义（P=0.022）。（3）DPYD*5基因型中重度恶心呕吐、白细胞下降发生率从高到低依次均为突变型、杂合型和野生型，差异有统计学意义（P<0.05）；DPYD*9杂合型中重度恶心呕吐发生率高于野生型，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 不同的DPYD基因多态性患者体内5-FU消除速率及化疗后毒副反应有差异，其芯片多态性检测可用于指导5-FU临床用药。