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患者男,21岁,2006年10月24日入院.患者为足月顺产,出生体重2.7 kg,智力发育正常,8岁时起出现视力进行性下降,视物模糊,14岁出现肥胖,无头痛、嗅觉、听觉障碍,16岁时接近失明,不能学习和独立生活,一直未正规治疗.4个月前因外伤检查时发现双侧睾丸偏小,继而查性激素示:卵泡刺激素、黄体生成激素、雌二醇、睾酮均偏低,为明确诊断来本院.父母非近亲结婚,无家族遗传病史。