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目的 探讨Klotho基因rs3752472、rs564481、rs1456824303个位点多态性与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石(ICOS)的相关性.方法 选择399例维吾尔族特发性草酸钙肾结石患者(维族病例组)、410例维吾尔族健康体检者(维族对照组)、412例汉族特发性草酸钙肾结石患者(汉族病例组)、400例汉族健康体检者(汉族对照组),应用SnaPshot方法对Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430的3个位点进行基因检测.结果 rs3752472在汉族病例组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.518,95％CI(0.349～0.768),P<0.05],CC纯合子基因型比TT纯合子基因型和CT杂合子基因型携带者发生ICOS的风险降低0.518倍,rs3752472的CC基因型与含T基因型在维族病例组和汉族病例组中具有差异[OR=1.708,95％CI(1.164～2.506),P<0.05];rs564481在维族对照组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.510,95％CI(0.386～0.675),P<0.05];rs564481在维族病例组和汉族病例组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.551,95％CI(0.416～0.731),P<0.05].与汉族病例组相比,rs145682430的CC基因型在维族病例组中出现频率更高[OR=5.703,95％CI(2.363～13.767),P<0.05].结论 Klotho基因rs3752472位点在汉族病例组和汉族对照组比较中,C等位基因是新疆地区汉族人群特发性草酸钙肾结石发病的保护因素,rs145682430、rs564481等位基因C则更易出现在汉族(病例组和对照组)人群中,但与汉族人群的发病未见明显相关.