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胃癌是病死率较高的恶性肿瘤之一，其发生与发展是多种因素交互作用的结果，包括环境、饮食、遗传、幽门螺杆菌感染、慢性炎症浸润、癌前病变等。随着对胃癌研究的不断深入．目前研究的焦点主要集中在遗传学及表观遗传学改变，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA的改变、基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等。本文就遗传学及表遗传学改变在胃癌的诊断、预后预测及治疗等方面的研究进展做一综述。