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现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复ＤＮＡ拷贝数的增加，即动态突变所致，其中包括脆性Ｘ综合征、肌强直性营养不良症、亨迁顿舞蹈症，以及一种类型的癫痫病。重复ＤＮＡ顺序可产生一种所谓的动态突变。这种类型的突变已不再局限于三核苷酸重复顺序，因为已发现不同长度的重复序列都可增加拷贝数。本文就动态突变产生的过程以及在人类遗传病中的致病作用做一论述。