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Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi Syndrome,CHS)又称先天性白细胞颗粒异常综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,部分患儿父母为近亲结婚,有家族性发病趋势。临床表现错综复杂,病例罕见,极易漏诊误诊。我院2004年2月发现1例,现将病例报告如下。