补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征的诊断和治疗

来源 :罕少疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yangfanyuanhang1020
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补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是指因补体基因致病变异或抗补体因子H(CFH)抗体所致的溶血尿毒综合征.其诊断包括临床诊断和基因诊断,全基因组测序(WGS)结合转录组测序(RNAseq)相较于靶基因测序Panel或全外显子组测序(WES)可提高致病变异检出率.人抗C5单克隆抗体依库珠单抗(eculizumab)已被用作治疗补体旁路途径失调aHUS的一线疗法,由依库珠单抗设计的长效补体C5抑制剂雷夫利珠单抗(Ravulizumab)应用于aHUS儿童和成人,均能快速改善血液学和肾脏参数,安全性好.本文对补体旁路途径失调aHUS的临床表型、发病机制、诊断和治疗进行了综述,以期为该病提供更全面的诊断和治疗方案.
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