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急性粒细胞白血病(AML)的发生是一个影响增殖、生存、分化等多基因参与、多步骤的过程,赋予造血干/祖细胞生长增殖优势,阻断分化.AML中突变基因的识别促进了人们对其发病机制的认识,引导分子靶向治疗方向.单核苷酸分析、比较基因杂交技术,特别是高通量测序技术的出现,更多新的突变基因被逐一发现,作者现将对近几年新发现的突变及高通量测序技术在基因组学研究方面的应用作一概述,为AML发病机制的进一步探索提供参考。