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软骨发育不全(ACH)是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征,是成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变所致疾病。本文就ACH致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制、产前诊断的有关进展作一综述。
软骨发育不全症与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因
【摘 要】
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软骨发育不全(ACH)是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征,是成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因
【机 构】
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苏州大学医学部,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科,上海交通大学附属第六人民医院骨科
【出 处】
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
【发表日期】
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2014年01期
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