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目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF α)启动子基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性肝硬化(PBC)发病的相关性.方法采用序列特异性聚合酶链式反应方法分析49例AIH、58例PBC患者外周血单核细胞基因组DNA TNF α启动子-308、-238 G/A基因多态性,并与160例正常对照组比较.结果正常对照组中国人与白种人TNF α*2携带率差异较大.虽然从百分率上可以看出中国人PBC患者TNF α*2携带率低于正常对照组(10.34%与16.88%),但统计学上两者差异无显著性,TNF α-23 8位基因多态性分布也与正常对照组差异无显著性;AIH患者TNF α启动子-308、-238 G/A基因多态性均与正常人差异无显著性.结论不同人种自身免疫肝病的免疫相关基因不同,中国人AIH、PBC与TNF α启动子基因的多态性间不存在基因连锁关系。