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妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病，其严重地危害着母婴健康，是孕产妇和围生儿病率及死亡率的主要原因。该病的发病机制尚未完全阐明。目前，病因学研究主要集中在浅着床、免疫机制、血管内皮损伤、营养缺乏及胰岛素抵抗等方面。随着遗传学和分子生物学的不断发展，发现妊娠期高血压疾病具有家族聚集性，提示该病可能与遗传因素密切相关。妊娠期高血压疾病具有多种易感基因，易感基因的发现及基因检测技术的发展可为该病的预防、诊断及治疗提供新的方向。该文就近年来这一领域的相关研究进行综述。