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1981年10月~1986年3月作者筛查上海市区新生儿176 406名，发现经典型苯丙酮尿症（PKU） 12例（1/14 700)，持续性高苯丙氨酸血症（PHP) 5例，PKU/PHP =2.4。该5例PHP随访6~36个月，显示患儿血苯丙氨酸（Phe）均波动于4~16 mg/dl，血酪氨酸（Tyr）始终正常。3例作过Phe负荷试验，结果表明有Phe代谢障碍。3例血Phe 4~10 mg/dl者和1例最高达16 mg/dl者智能正常，另1例血Phe最高12 mg/dl者智能落后。作者认为，PHP患儿血Phe>10 mg/dl者均应密切随访，并及时给予治疗。但单以血Phe浓度确定是否治疗似有困难，参考患儿对食物中Phe的耐受程度更为合理。