【摘 要】
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先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)是由于发育异常导致的胫骨畸形,表现为胫骨成角畸形、髄腔狭窄或囊肿等,最终形成不愈合的假关节.其发生率占
【机 构】
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南华大学儿科学院,湖南省衡阳市,421001;湖南省儿童医院,湖南省长沙市,410007
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先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)是由于发育异常导致的胫骨畸形,表现为胫骨成角畸形、髄腔狭窄或囊肿等,最终形成不愈合的假关节.其发生率占新生儿的1/140 000～1/250 000.先天性胫骨假关节是骨科领域了解较少、治疗极其困难的疾病[1].从1709年Hatzoecher首先报告本病以来,已有300余年历史,病因至今不完全清楚.曾有多种学说,如宫内压迫、产伤、血运障碍、全身代谢性疾病等,但都缺乏充足的证据.该病与1型神经纤维瘤病(NF1)存在复杂关系.本文从该病的病理学特点、骨发育相关细胞因子的表达、遗传学与基因学研究、及与1型神经纤维瘤病的关系等方面综述其病因学研究进展.
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