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目的
探讨儿童垂体柄阻断综合征的临床特征，以期更好地了解这种少见疾病。
方法收集2013年5月至2015年5月首都儿科研究所诊断垂体柄阻断综合征13例患儿的临床资料及垂体MRI结果。用2种生长激素激发试验评价生长激素轴，甲状腺素及促甲状腺素评价甲状腺轴，胰岛素低血糖试验、促肾上腺素及皮质醇评价肾上腺轴，曲谱瑞林激发试验评价性腺轴。
结果男女比例7∶6。诊断年龄8个月～16岁，中位年龄10岁。确诊时病程2个月～12年。6例以"生长缓慢"为主诉，占46.1%；4例以"反复抽搐发作"为主诉，占30.7%；2例以"阴茎短小"为主诉；1例以"便秘，纳差"为主诉。13例患儿中11例身高在第3百分位以下，占84.6%；2例在第25百分位以下。9例骨龄明显落后。9例患儿行生长激素激发试验，均无峰值。12例测定类胰岛素样生长因子1的患儿中11例降低。13例中生长激素缺乏、甲状腺激素缺乏各12例(各占92.3%)，10例有继发性皮质功能减退(占76.9%)。6例患儿行曲谱瑞林试验，试验前后促黄体生成素及促甲状腺素均无明显变化。13例患儿垂体MRI均表现为垂体柄阻断或纤细，垂体前叶发育不良和垂体后叶异位高信号。垂体后叶易位至下丘脑7例。
结论垂体柄阻断综合征多以生长缓慢就诊，也有因反复低血糖发作就诊。表现为多种垂体前叶激素缺乏，垂体MRI检查为诊断依据。