【摘 要】
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特发性肺纤维化(IPF)是一种与年龄相关的慢性、进行性间质性肺疾病，其病因不明，确诊后患者中位生存期为3~5年。研究表明IPF的发生可能与基因易感的个体在反复的肺泡损伤后产生异常的修复反应相关。随着基因测序技术的不断发展，研究发现遗传因素在IPF的发生中有着重要的作用。家族性肺纤维化(FPF)约占总IPF患者的2%~20%，表现为常染色体不完全显性遗传。MUC5B启动子基因多态性在散发IPF和FP
【机 构】
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中南大学湘雅医院呼吸与危重症医学科，长沙 410008,中南大学湘雅三医院呼吸与危重症医学科 器官纤维化湖南省重点实验室，长沙 410013,中南大学湘雅三医院呼吸与危重症医学科 器官纤维化湖南省重点
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特发性肺纤维化(IPF)是一种与年龄相关的慢性、进行性间质性肺疾病，其病因不明，确诊后患者中位生存期为3~5年。研究表明IPF的发生可能与基因易感的个体在反复的肺泡损伤后产生异常的修复反应相关。随着基因测序技术的不断发展，研究发现遗传因素在IPF的发生中有着重要的作用。家族性肺纤维化(FPF)约占总IPF患者的2%~20%，表现为常染色体不完全显性遗传。MUC5B启动子基因多态性在散发IPF和FPF中是常见的，其中一个功能获得启动子rs35705950的多态性被认为是IPF发生的最强风险因素，这表明MUC5B启动子rs35705950基因多态性与IPF的发生有着密切的关联。
其他文献
特发性肺纤维化涉及肺泡和间质的炎症以及纤维化，病因不明。肺癌是特发性肺纤维化的严重合并症，当合并有肺癌时，其预后较单纯特发性肺纤维化差。主要原因是肺癌进展和肺癌治疗后的并发症。目前，特发性肺纤维化合并肺癌的发病率明显增加，在男性、老年人和吸烟者中更常见。特发性肺纤维化合并肺癌的发病机制复杂，尚无明确治疗方案。
间质性肺疾病是一组主要累及肺泡及周围组织和肺间质，以慢性炎症以及间质纤维化为主的肺部疾病。间质性肺疾病涉及病种众多，病因复杂，治疗手段有限。本文对间质性肺疾病的最新治疗进展进行综述。
家族性肺纤维化(FPF)定义为家族中有2个或2个以上成员出现肺间质纤维化，为隐匿性遗传病。约半数的FPF患者在第2次就诊时发现，另有半数病例直到家系内出现第2例患者才得以诊断，看似散发性的特发性肺纤维化，而实质上为隐匿性遗传病家系。基因测序是通过血液等体液或细胞对DNA进行测序的技术，可用于FPF的诊断及风险预估。研究报道超过20%的特发性肺纤维化患者有家族史，但目前中国对于肺纤维化患者进行基因检
原发性干燥综合征是一种自身免疫系统疾病，可累及全身多个系统，其中以肺受累最为常见。在自身免疫性疾病导致的肺损伤中，间质性肺疾病是最常见的类型，严重影响患者生活质量及预后，因此早期筛查、早期诊断、早期干预及病情监测显得尤为重要。高分辨率CT是诊断间质性肺疾病的重要手段，但因放射线对人体的影响，在早期筛查、诊断及病情随访中受到一定限制。肺功能作为病情评估的重要指标，其受检测方法、难以统一的标准化及患者
目的分析50例间质性肺疾病(ILD)合并肺癌患者的临床特征和预后。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月中日友好医院呼吸与危重症医学科收治的记录完整临床、病理和影像资料的ILD合并肺癌患者50例。总结ILD合并肺癌影像和病理特征，分析不同病理类型、肿瘤分期、肺功能参数、治疗方式等因素对ILD合并肺癌患者预后的影响。结果在50例ILD合并肺癌患者中，咳嗽、呼吸困难加重是最常见的临床表现(18
目的探究ERp57对成纤维细胞活化的影响及揭示其在肺纤维化发生发展中的作用及机制。方法实验性研究。采用免疫组织化学染色及蛋白质印迹检测特发性肺纤维化患者和博来霉素诱导的小鼠肺纤维化肺组织中ERp57的表达情况。体外培养肺原代成纤维细胞，将ERp57-siRNA脂质体转染成纤维细胞，蛋白质印迹检测siRNA干扰ERp57表达对成纤维细胞活化的影响。结果在特发性肺纤维化患者和博来霉素诱导的小鼠肺纤维化
目的探索结节病的关键基因，并为其分子机制提供理论依据。方法实验性研究。从基因芯片公共数据库(GEO)中下载获得结节病患者外周血的基因芯片数据集GSE34608和GSE18781。使用R软件对芯片数据进行整合并筛选出差异基因。随后进行基因本体论(GO)富集分析和KEGG信号通路分析，利用随机森林和LASSO回归两种算法，筛选出核心基因。为进一步验证基因芯片的结果，选取成都医学院第一附属医院2017年
目的研究GHK-Cu螯合物对特发性肺纤维化小鼠肺组织的保护作用，并探究可能的作用机制。方法实验性研究。采用气管灌注法给予博来霉素(3 mg/kg)，制备C57BL/6小鼠肺纤维化模型。每隔一天，腹腔注射2种高低不同剂量的GHK-Cu，剂量分别为0.2 μg/g和20 μg/g。苏木素-伊红染色观察肺组织形态变化以及肺损伤情况；Masson染色观察肺组织纤维化和胶原沉积情况；免疫组织化学染色观察上皮
目的分析隐源性机化性肺炎(COP)复发的危险因素。方法回顾性研究。收集宁夏医科大学总医院呼吸与危重症医学科2017年1月至2020年1月确诊的COP患者31例，中位随访时间(P25，P75)为22.0(18.0，39.0)个月，根据患者复发情况分为COP复发组与非复发组，通过分析临床症状、实验室检查、影像表现、治疗反应性以及激素治疗后病灶残存情况探讨COP复发的危险因素。结果31例COP患者中，复
特发性肺纤维化(IPF)是临床最常见的一种特发性间质性肺炎，发病机制仍不清楚。大量研究证实端粒缩短及端粒相关基因突变与IPF的发生发展有关。近几年越来越多的研究表明，IPF患者对药物的疗效和肺移植预后与端粒异常也存在相关性。本文就IPF与端粒缩短、端粒相关基因突变的关联研究进展进行综述。