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报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域，采用高通量测序（NGS）的方法行PKD1基因的致病性突变分析；用多重连接探针扩增技术（MLPA）验证检测到的PKD1基因的外显子缺失区域。NGS结果提示：先证者携带chr16:2137863-2153896杂合缺失，该缺失区域包含了PKD1基因23外显子-3'非翻译区（untranslated region，UTR）。MLPA结果显示：先证者的PKD1基因23-46外显子杂合缺失。PKD1基因新发突变23外显子-3'UTR杂合缺失可能是该早发型多囊肾患者的致病因素。