【摘 要】
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单纯性低促性腺激素性腺发育不良合并嗅觉障碍是Kallmann综合征(KS)的主要临床特征,其主要病理机制涉及不同基因缺陷(如KAL1、FGFR1、PROK2/PROKR2等),导致下丘脑促性腺激素
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科
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单纯性低促性腺激素性腺发育不良合并嗅觉障碍是Kallmann综合征(KS)的主要临床特征,其主要病理机制涉及不同基因缺陷(如KAL1、FGFR1、PROK2/PROKR2等),导致下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)合成分泌障碍。根据遗传模式KS可分为X连锁、常染色体显性和隐性遗传。应重视儿科阶段KS的早期诊断,进一步探索小儿阶段的有效治疗策略。
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