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目的
对比分析潜匿性真性红细胞增多症(mPV)和真性红细胞增多症(PV)的特点，探讨mPV早期诊断的方法。
方法收集符合诊断标准的男性初诊PV、mPV患者各100例，均行促红细胞生成素(EPO)、中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)、JAK2 V617F基因检测及骨髓组织活组织检查(BMB)。半年后追踪未经特殊治疗两组患者的血红蛋白(Hb)及JAK2 V617F基因突变负荷量变化情况。
结果PV组与mPV组EPO分别为(3.4±0.7)、(3.2±0.6)U/ml，NAP积分分别为(276±20)、(278±21)分，BMB造血容积分别为(78±10)%、(76±9)%，巨核细胞数分别为(53±6)、(51±5)个/张切片，差异均无统计学意义(均P>0.05)。JAK2 V617F基因突变负荷量分别为(89.2±9.4)%、(78.1± 8.6)%，差异有统计学意义(P<0.05)。mPV组中未经特殊治疗的半年后达PV水平(Hb≥185 g/L)的37例患者Hb平均水平为(194±8)g/L，JAK2 V617F负荷量为(90.7±9.1)%。
结论PV、mPV患者的EPO、NAP积分及骨髓组织形态学无差异，而JAK2 V617F基因突变负荷量有差异。未经特殊治疗的mPV患者Hb水平半年后多数可达到典型PV的诊断水平，JAK2 V617F基因突变负荷量随之增加。