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杜氏肌营养不良症(DMD)是由于抗肌萎缩蛋白缺乏引起的X连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前,DMD尚无有效治疗手段,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。基因替代治疗利用腺相关病毒介导的微型抗肌萎缩蛋白导入已在动物模型中得到证实;外显子跳跃可通过跳跃1到2个特定的外显子来恢复阅读框进而可治疗80%的DMD患者,其中Eteplirsen是针对51号外显子的反义寡核苷酸,已经通过FDA批准。基因组编辑技术仍处于体外细胞和动物实验阶段,应用于人体的安全性和有效性还需临床进一步试