先天性肾上腺皮质增生基因定位的细胞遗传学证据

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liongliong490

【摘要】

：

<正> 21-羟化酶位点的缺陷会导致先天性肾上腺皮质增生(CAH),这是一种常染色体隐性遗传病。Dupont等(1977)证实了编码此酶的位点与主要组织相容性复合物(MHC)基因是连锁的。L

【作者】

：

李怀义

【出处】

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国外医学.遗传学分册

【发表日期】

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1981年02期

【关键词】

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先天性肾上腺皮质增生细胞遗传学基因定位

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<正> 21-羟化酶位点的缺陷会导致先天性肾上腺皮质增生(CAH),这是一种常染色体隐性遗传病。Dupont等(1977)证实了编码此酶的位点与主要组织相容性复合物(MHC)基因是连锁的。Levine等(1978)将21-羟化酶位点定位子靠近HLA-B位点的区域。CAH中最常见的类型是由21-羟化酶缺陷所引起的,这种缺陷是点突变的结果,但是这个基因复合物区域的染色体缺失或易位也将会妨碍此酶的产生。在一个CAH基因

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