【摘 要】
：
目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点及预后。方法回顾分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁。有发热、局部皮肤白化、肝脾大
【机 构】
：
四川大学华西第二医院急诊科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室
【基金项目】
：
四川省科技厅计划项目(No.12ZC0909)
论文部分内容阅读
目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点及预后。方法回顾分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁。有发热、局部皮肤白化、肝脾大、全血细胞减少表现。血涂片显示部分中性粒细胞与淋巴细胞内可见包涵体存在,在中性粒细胞内呈多个分布;骨髓检查显示部分中性粒细胞胞浆内有粗大的异常颗粒。基因检测发现LYST基因有1个纯合突变,c.2311C>T(编码区第2311号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.Q771X(无义突变),遗传方式为常染色体隐形遗传,疾病表型为先天性白细胞异常颗粒综合征。结论 ChediakHigashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,预后差,诊断主要依靠骨髓检查及基因检查。
其他文献
英语课堂中所呈现的问题目标之一是培养学生的思维品质,该文就影响问题解决的因素和如何培养学生基于问题解决的思维品质做出阐释和举证,旨在探索通过英语课堂问题解决发展学
儿童舞蹈创作不仅能促进他们的身心健康发展,而且也有利于他们的情感培养以及形成良好的品格。然而,由于缺乏专业的舞蹈知识和创意写作能力,幼儿园教师往往忽略了创建和编辑,
利用几只晶体三极管、发光二极管、电容以及电阻就可构成按照预定的目标、预定的时间进行发光的循环灯简易电路,电路使用简单方便,易于实现,价格便宜。
企业工会是企业职工的群众性组织,是企业党政组织联系群众的桥梁与纽带,也是维护职工利益的有效组织。随着科技的进步,中国经济的飞速发展,企业工会的工作内容与工作形式都需
智慧城市管理共享系统是智慧城市建设的重要组成部分,是在新一代信息技术体系下,构建基于时空实体对象的双向和多向信息共享的城市管理新模式。本文从太原市智慧城市管理共享
<正>目的探讨中国青年大肠癌的年龄上限标准。方法检索中国期刊各数据库1995～2005年间所有公开发表的有关青年大肠癌文献,进行汇总分析。结果近十年的相关文献资料显示,青年大
<正>多媒体技术的日新月异,对数学课堂教学产生了很大的影响,多媒体与数学教学的有机结合将是数学课堂教学改革的一个发展方向。我们应把多媒体当作学生获取信息、探索问题、