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目的
报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点。
方法针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患儿，回顾性分析、总结其临床资料。
结果例1女，13岁8个月，主因"反复发热、咳嗽6月余，咯痰2个月，咯血20 d"入院，患儿生后3个月行"肺大泡切除术"，平素易患上呼吸道感染，无反复咳喘病史。其父患肺气肿。烟曲霉菌特异性IgE：3级；烟曲霉菌特异性IgG升高。痰培养提示绿脓杆菌。汗液试验：钠离子高于正常。肺CT示双肺支气管扩张。鼻窦CT示双侧上颌窦内软组织性密度影，双侧慢性鼻窦炎。纤毛电镜结果排除纤毛不动综合征。CFTR基因突变分析结果：杂合突变(263T>G，2909G>A)。父母均为携带者。经长期3%氯化钠雾化吸入、体位引流等治疗，随访1年余，病情明显好转。例2女，10岁，主因"反复咳痰3年、气促半年"入院。既往有鼻窦炎及脂肪泻病史。家族史无特殊。血清脂肪酶及胰岛素低于正常。痰细菌培养提示绿脓杆菌。烟曲霉菌特异性IgE正常。肺CT提示细支气管炎改变及支气管扩张。鼻窦CT提示双侧上颌窦炎。CFTR基因突变分析结果：纯合突变(3196C>T)。患儿出院3个月后最终死于呼吸衰竭。
结论囊性纤维化系CFTR突变所致，可发生于中国人，可有不同表现，本组2例均有支气管扩张、鼻窦炎，其中1例伴有胰腺损害，2例患儿最终均经基因检测确诊，其中1例为杂合突变(263T>G及2909G>A)，1例为纯合突变(3196C>T)。