【摘 要】
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目的 调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性.方法 应用AmpFISTR(R) Y filerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样.结果 在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等
【机 构】
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850000,拉萨,西藏大学医学院,西藏民族学院生命科学基础实验室,西藏高原环境与疾病相关实验室,西藏民族学院生命科学基础实验室,西藏高原环境与疾病相关实验室,西藏职业技术学院,西安交通大学环境与疾病
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目的 调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性.方法 应用AmpFISTR(R) Y filerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样.结果 在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5.由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998.结论 上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性。
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我们对2000年4月至2006年9月,在我院因反复流产、死产、不孕不育、性腺发育不良、先天性智力发育不良以及先天性病(畸形)儿足月分娩史等症状就诊或遗传咨询的1091例患者进行了细胞遗传学检查。
患者 女,33岁,因"发热,乏力20余天,加重3天"于2007年2月14日入院.患者20余天前无明显诱因下出现发热,体温最高39℃,伴有咽部疼痛,头晕,乏力,无胸闷气促,于当地医院抗炎治疗后体温接近正常,但仍有头晕。
目的 检测胚胎移植时子宫内膜中自血病抑制因子（1eukemia inhibitory factor，Lif）基因的表达水平，探讨超排卵对小鼠胚胎着床潜能的影响。方法建立超排周期胚胎和自然周期胚胎受体妊娠小鼠模型，比较妊娠率、胚胎着床率与可基因表达水平之间的关系。结果超排周期受体组的妊娠率（20．00％）和胚胎着床率（8．33％）显著低于自然周期组的妊娠率（55．00％）和胚胎着床率（35．00％）
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例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170。
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1 我国的疾病遗传多态性研究 上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究[1,2].其后随着DNA分析的普及,针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多,其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断[3-6]。
目的 鉴定中国人群的HLA新等位基因.方法 使用PCR-序列特异性引物及PCR-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA分型.发现1个与HLA-B*44相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的B*4409基因序列的差异.结果 新基因第3外显子区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*4409基因序列相比有3个碱基发生替代.第538位碱基由
目的 进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查.方法 对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者,以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况.结果 全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生.结论 中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变