FMR1基因(CGG)n重复数与不良妊娠结局的相关性

来源 :临床与病理杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:weiwei00414
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
复发性流产、死胎等不良妊娠结局给女性身心造成巨大的危害,通常产生长期和负面的影响,其病因涉及免疫、夫妇染色体异常等.近年来国内外诸多学者研究发现脆性X智力低下1基因(fragile x mental retardation 1,FMR1)与不良妊娠结局密切相关:FMR1基因CGG重复数>200次可导致FMR1基因转录异常,其相关蛋白——脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失,造成严重的智力低下及自闭症.FMR1基因CGG重复数在55~200次与卵巢早衰发生显著相关,而卵巢功能障碍是流产和试管受精(in-vitro fertilization,IVF)失败等重要发病机制.
其他文献
目的:阐明年轻卵巢癌患者的临床特点及与生存有关的因素.方法:从美国Surveillance,Epidemiology,and End Results(SEER)数据库中收集2004年1月至2015年12月年龄为15~49岁的经病理诊断的卵巢癌患者.采用卡方检验比较不同年龄组的卵巢癌患者的临床特征,logistic回归分析影响治疗的相关因素,使用Kaplan-Meier曲线及Cox生存分析评估影响患者总生存(overall survival,OS)及癌症特异性生存(cancer-specific survi
目的:观察育龄期女性生殖道感染解脲支原体、沙眼衣原体感染情况及其与输卵管不孕间的相关性.方法:选取2018年1月到2020年11月在新疆维吾尔自治区生殖健康医院就诊的100例育龄期患输卵管不孕患者为观察组,同期选取100例育龄期女性体检非输卵管不孕者为对照组,比较两组白细胞介素-2(interleukin 2,IL-2)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平;两组阴道分泌物解脲支原体(ureaplasma urealyticum,UU)、沙眼衣原体(chlam
目的:探究电刺激生物反馈结合盆底肌肉训练(pelvic floor muscle training,PFMT)干预对改善产后尿潴留患者的临床效果.方法:选取2019年6月至2020年6月收治的产后尿潴留患者124例,随机分为观察组与对照组,每组62例.对照组给予常规干预,观察组给予电刺激生物反馈结合PFMT干预,比较两组临床疗效、尿道疼痛程度、膀胱功能以及盆底肌力改善情况.结果:观察组干预后临床疗效优于对照组(P<0.05),尿道疼痛程度轻于对照组(P<0.05),膀胱功能高于对照组(P<0.05),盆底
目的 分析母血产前筛查实验室的室内质量控制数据实验室间比对.方法 在江苏省产前筛查质控数据平台上,收集2018年9月至2019年8月33家运用时间分辨荧光法检测的同批号、3个水平质控品的甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)实验室质控数据9632个,统计分析其精密度及一致性.结果 纳入数据9494个,其中33家实验室检测AFP和Freeβ-hCG的精密度合格率分别97.0%(32/33)和78.8%(26/33),33家实验室检测AFP和Freeβ-hCG结果的一致性合格率为10