【摘 要】
：
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等.方法 回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料.结果 符合WHS染色体改变诊断标
【机 构】
：
重庆医科大学附属儿童医院内科全科 儿科学重庆市重点实验室 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 重庆 400014
论文部分内容阅读
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等.方法 回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料.结果 符合WHS染色体改变诊断标准者15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄.15例患儿的染色体检测均有4p结构畸变,主要为单纯4p缺失(46.6％),其他还存在臂间倒位、重复或插入、衍生染色体、环状染色体.其中3例进一步行基因检测确认缺失片段大小.15例中11例资料完整,临床表现明确.首诊原因包括癫痫5例,生后反应差、低体质量5例,肺炎1例.主要核心临床表现为生长/精神发育迟缓、癫痫、希腊武士头盔面容,还可能存在多系统异常.3例在1岁内因肺炎/惊厥死亡,存活者均存在严重智力运动发育落后.结论 WHS为4号染色体的结构畸变,4p16.3上的关键基因缺失,导致生长/精神发育迟缓、癫痫、特殊面容、多系统异常,预后较差.
其他文献
PHS系统同步主要有系统时钟同步和空中帧同步,一般一个主GPS站最多只能带80个站,主要原因是因为PHS系统无线端扫描周期为100ms,每100ms分为20个帧,每个基站在1 00ms的周期中
越来越多的企业开始实施SMM,但是如何通过SMM强化品牌忠诚仍然是一个研究中的热点议题.本文基于使用和满足理论,提出SMM应当具有信息性、娱乐性、互动性以及社会性价值,并通
一、财会人员违法违纪现状rn企业高管和财务人员参与、策划或协助被查单位进行税收违法违纪的现象呈现以下几个特点:
八,注意药物性肾损害.肾脏是肌体代谢并排出代谢废物、化学物质及各种药物的重要器官,由此也就成为这些物质导致损伤的主要靶器官.药物容易引起肾脏损害的原因大体有六个:一
在小学英语口语教学过程中,合理并科学地运用情景式口语教学法进行课程活动,能够让英语知识不再复杂难懂,能提高小学英语口语教学效果,提升小学生的英语口语水平.本文阐述了
我是一只鸟,灵巧地落在了一棵国槐的树梢上.rn有一天,下雨了,柳絮般轻柔的雨丝打在身上,带着些微凉的风,我就近躲入了附中的校园,变成了那洋溢着青春的地方的一分子.我望见了
2006年5月,财政部出台了,进一步规范和加强了事业单位国有资产的监督、管理、运行和使用行为.固定资产是指那些使用期限超过一定年限并且单位价值在一定标准以上,在使用过程