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目的:探讨外周血Septin9基因甲基化联合测定粪便样本中硫酸类肝素蛋白多糖基因（syndecan-2，SDC2）甲基化和组织因子途径抑制物2（tissue factor pathway inhibitor 2，TFPI2）基因甲基化与粪便隐血试验（fecal occult blood test，FOBT）在大肠病变筛查中的临床价值。方法:选取2017年1月至2019年6月期间于四川省广元市中心医院治疗的75例大肠癌患者和50例进展期腺瘤患者分别作为大肠癌组和进展期腺瘤组，并以同期40例结肠镜检查结果为阴性者作为对照组，采用甲基化特异性PCR（MSP）法检测全部3组受试者外周血Septin9、SDC2和TFPI2基因甲基化状态以及粪便隐血试验筛查大肠癌和进展期腺瘤。绘制受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC），比较联合检测与各指标单独检测的诊断价值。结果:大肠癌组Septin9、SDC2、TFPI2基因甲基化、FOBT的阳性检出率分别为53.04%（61/115例）、55.65%（64/115例）、59.13%（68/115例）、26.09%（30/115例），进展期腺瘤组Septin9、SDC2、TFPI2基因甲基化、FOBT的阳性检出率分别为33.33%（30/90例）、50.00%（45/90例）、40.00%（36/90例）、17.78%（16/90例）。以病理学检查判断为金标准，Septin9、SDC2、TFPI2基因甲基化联合检查筛查大肠癌时检测敏感度（82.7%）高于各单项检查以及SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测敏感度[Septin9基因甲基化（66.7%）、SDC2基因甲基化（69.3%）、TFPI2基因甲基化（73.3%）、FOBT（26.7%）、SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测（77.3%）]，同时还保持了较高的特异度（80.0%）。Septin9、SDC2、TFPI2基因甲基化联合检查筛查进展期腺瘤检测敏感度（70.0%）高于各单项检查以及SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测敏感度[Septin9基因甲基化（40.0%）、SDC2基因甲基化（64.0%）、TFPI2基因甲基化（50.0%）、FOBT（18.0%）、SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测（64.0%）]，也保持了较高的特异度（82.5%）。ROC曲线分析结果显示3种基因甲基化联合检查筛查大肠癌时的ROC曲线下面积0.918显著高于Septin9、SDC2、TFPI2基因甲基化、FOBT单独检查时以及SDC2联合TFPI2基因甲基化检测的ROC曲线下面积（0.684、0.765、0.623、0.796和0.566），差异具有统计学意义（n P<0.05）；3种基因甲基化联合检查筛查进展期腺瘤的ROC曲线下面积0.867显著高于Septin9、SDC2、TFPI2基因甲基化、FOBT单独检查以及SDC2联合TFPI2基因甲基化的ROC曲线下面积（0.568、0.685、0.535、0.723和0.489），差异具有统计学意义（n P<0.05）。n 结论:联合检测Septin9、SDC2和TFPI2基因甲基化可提高大肠病变诊断的敏感度，并有较高的特异度。