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目的 探讨胎儿畸形超声筛查应用在产前诊断中的临床价值,为将胎儿畸形漏诊率、出先缺陷率降低到最低限度及促进母儿妊娠结局的提升提供参考依据.方法 随机选取2018年1月-2019年3月来浙江萧山医院孕期保健孕妇5 282例进行胎儿畸形超声筛查.结果 5 282例孕妇中产前超声筛查出胎儿畸形84例,其中17例为神经系统,13例为泌尿系统,14例为心血管系统,1例为消化系统,3例为肢体,5例为胎儿肿瘤,26例为面部,5例复杂多发,分别占1.59％、0.32％、0.25％、0.27％、0.02％、0.06％、0.09％、0.49％、0.09％.与病理和新生儿畸形筛查结果对比,二维超声检查胎儿畸形的灵敏度为50.0％％(23/46),特异度为99.8％ (1 801/1 804),准确度为98.6％ (1 824/1 850),阳性预测值为88.5％ (23/26),阴性预测值为98.7％(1 801/1 824);二维超声+三维超声检查胎儿畸形的灵敏度为82.6％ (38/46),特异度为99.8％ (1801/1 804),准确度为99.4％ (1 839/1 850),阳性预测值为92.7％ (38/41),阴性预测值为99.6％(1 801/1 809).二维超声+三维超声检查胎儿畸形的灵敏度、阳性预测值均显著高于二维超声,差异有统计学意义(P＜0.05),但二者的特异度、准确度、阴性预测值之间差异均无统计学意义(P＞0.05).18 ～24周胎儿畸形检出率显著高于11 ～ 18周、30～32周、37 ～41周,11 ～18周胎儿畸形检出率显著高于30 ～32周、37 ～41周,30 ～32周胎儿畸形检出率显著高于37 ～ 41周,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 胎儿畸形二维超声+三维超声检查在产前诊断中的临床价值较二维超声检查高.