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为探讨Y染色体性别决定区基因（SRY）在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术，对8名46，XX男性和16名46，XY女性患者进一步作了SRY序列的分析研究。结果发现：2例46，XX男性的DNA PCR扩增出现特异的SRY序列扩增片段；1例46，XY女性的SRY核心序列codon113出现A→T的新生突变；1例46，XY女性的SRY编码序列上游AACAAG区（转录因子结合位点）处碱基G→A突变。上述研究结果提示：SRY基因是性发育的重要遗传学基础，并为进一步揭示SRY基因的结构与功能的关系和在临床上对性反转综合征患者的诊断、治疗提供有价值的科学资料。