【摘 要】
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常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)首先由Lugaresi等描述,是第一个发现致病基因的癫痫综合征。迄今为止,已鉴定出
【基金项目】
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吉林省自然科学基金(20190201002JC)
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常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)首先由Lugaresi等描述,是第一个发现致病基因的癫痫综合征。迄今为止,已鉴定出的可能致病基因有CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNT1、DEPDC5、CRH、CABP4,外显率70%～80%,但已发现的基因仅能解释部分患者的病因,不同种族仍具有较大的遗传异质性。文章回顾了ADNFLE近几年的流行病学、临床体征、致病基因研究及基因测序技术等,为已发现的致病基因提供解释,并为未来寻找新的基因提供方向。
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