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小肠腺癌(small bowel adenocarcinoma,SBA)是临床相对罕见的恶性肿瘤,总体生存率低,预后差。近年研究表明,环境因素及遗传因素对其发病起一定作用。此外,多种基因突变、DNA甲基化、DNA错配修复和微卫星不稳定及相关信号通路异常激活参与了SBA的发生、发展。但其发病机制尚未完全阐明,需进一步深入研究,以期为SBA临床诊治及预后判断提供理论依据和新思路。