【摘 要】
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遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,
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遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现,EXT基因突变与软骨瘤的形成有关,EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成,突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展。
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