目的 探讨产前BoBs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能.方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺术的孕妇4691例,利用产前BoBs技术和G显带染色体核型分析进行诊断,若BoBs检测结果提示微缺失/微重复的病例,再行SNP-array基因芯片检测进一步确诊,期间全程记录孕妇的妊娠情况.结果 产前BoBs检测成功4686例,共计检出性染色体异常55例,其中数目异常32例,与染色体核型分析结果一致;微缺失/微重复23例,其中17例行基因芯片验证,两者结果一致.此外,核型分析还检出BoBs漏检异常7例.产前BoBs技术与参比方法(核型分析+基因芯片)结果一致性较好(Kappa =0.901),无统计学差异(P =0.549).产前BoBs技术、染色体核型分析、SNP-array基因芯片联合应用最终确认性染色体异常病例58例,终止妊娠28例、分娩活产24例、分娩死胎6例,总体终止妊娠率48.28％.结论 产前BoBs技术对胎儿性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的产前诊断具有较高的临床效能,但对嵌合型性染色体异常有所不足,需与核型分析及基因芯片联用,以便准确指导孕妇妊娠选择.