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心血管病研究所阜外心血管病医院先心病研究室对先天性心脏病(CHD)的病因研究,传统病理解剖学分类并不适用.流行病学研究提示,不同心脏畸形之间有特定关系,这种关系与胚胎发育相关. 20世纪80年代建立了CHD的胚胎学分类[1]:(1)间质组织迁移缺失(defects in mesenchymal tissue migration);(2)心脏血流动力学改变错误(errors of alterations in cardiac hemodynamics);(3)细胞死亡(cellar death),包括三尖瓣下移和肌型室间隔缺损;(4)细胞外基质异常(abnormalities in extracellular matrix);(5)生长靶向的异常(abrrations in targeted growth).这种分类利于进行单发CHD(isolated CHD)病因研究。