【摘 要】
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2岁的亮亮患上了一种怪病,医生告诉他不但要少吃蛋白质,还要一直吃“防腐剂”才能控制病情的发展.这到底是一种什么病呢?20天前,奶奶发现一向乖巧的rn亮亮连续几天哭闹不安,
【机 构】
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湖南省儿童医院 湖南长沙410007
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2岁的亮亮患上了一种怪病,医生告诉他不但要少吃蛋白质,还要一直吃“防腐剂”才能控制病情的发展.这到底是一种什么病呢?20天前,奶奶发现一向乖巧的rn亮亮连续几天哭闹不安,肚子也比平时要大一些.她带亮亮到当地医院检查.检查结果把医生吓一跳:亮亮肚子比同龄的孩子大,可以明显摸到肿大的肝脏;谷丙转氨酶超过正常值的近300倍,血氨超过正常值的4倍!由于当地医疗条件有限,医生建议奶奶马上带着亮亮转诊到我院肝病中心,最后诊断亮亮患了一种罕见病——鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD).亮亮奶奶回忆,20天前亲戚送了很多土鸡蛋,为了给孩子补充营养,就每天给亮亮吃两个土鸡蛋,这可能是亮亮发病的主要原因.
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