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目的
分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。
方法应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术检测染色体变异，用高通量测序筛选致病变异位点，Sanger测序验证，查阅数据库及文献分析，以明确缺失区及致病变异基因的病理意义。
结果患儿及其父母外周血G显带核型分析结果均未见异常。SNP array检测发现患儿染色体14 q11.2区存在460 kb的缺失，高通量及Sanger测序显示患儿携带NALCN基因新发变异，患儿及其母亲COL4A5基因发生半合子变异。
结论染色体14q11.2微缺失与NALCN变异可能与患儿自闭症、智力低下及癫痫等表型相关。