【摘 要】
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体质性高胆红素血症是由常染色体遗传变异引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常,包括Gilbert综合征(gilbert syndrome,GS)、Crigler-Najjar综合征(crigler-Najjar syndrom
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体质性高胆红素血症是由常染色体遗传变异引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常,包括Gilbert综合征(gilbert syndrome,GS)、Crigler-Najjar综合征(crigler-Najjar syndrome,CNS)、Lucey-driscoll综合征(luceydriscoll syndrome,LDS)、Dubin-Johnson综合征(dubin-johnson syndrome,DJS)、Rotor综合征(roto rsyndrome,RS)及进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)等.本文就几种体质性高胆红素血症的分子基础及检测方法作一综述.
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