【摘 要】
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目的 在染色体17q21区域的D17S1820附近定位发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的易感基因.方法 根据等位基因的数目(≥5)、杂合度(≥0.70)及多
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院小儿骨科,中国医科大学附属盛京医院辽宁省刑事科学技术研究所DNA鉴定中心,中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室
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目的 在染色体17q21区域的D17S1820附近定位发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的易感基因.方法 根据等位基因的数目(≥5)、杂合度(≥0.70)及多态信息含量(≥0.5),在D17S1820附近选择了11个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,采用PCR-毛细管电泳的方法,对103个DDH核心家系的309名成员进行基因分型,并进行传递不平衡检验(transmission disequilib rium test,TDT).结果 D17S810和D17S931因不能提供充足的多态信息,未进行TDT检验.其余9个STR多态位点在103个核心家系中的基因型分析结果符合孟德尔遗传模式.TDT检验结果显示,位于两端的D17S1787和D17S787与DDH不存在传递不平衡,而D17S855、D17S858、D17S806、D17S1877、D17S941、D17S752及D17S790与DDH均存在传递不平衡.将DDH易感基因的区域初步定位于D17S855～D17S790之间约11.70 cM的范围内.结论 17号染色体D17S855～D17S790之间约11.70 cM的区域与DDH有关联,在该区域可能存在DDH的易感基因.
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